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第22對染色體異常在產檢不可不知-微小片段缺失篩檢的重要性的討論與評價

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    第22對染色體異常在澳亞醫學科學研究學會台灣分會-罕病組電子報 - 彰化基督教醫院的討論與評價

    DiGeorge 氏症候群(DGS)是一種罕見的先天性疾病,因缺失大量的22 號染色體重組錯誤產生。 1968 年首次被描述為胚胎期內第三和第四咽囊發育異常所引起 ...

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    答︰性染色體異常在男孩最常見為多一個X染色體,稱為47,XXY(克萊費特症);反之,在女 ... 大部分性染色體的異常是由於精子或卵子在減數分裂錯誤造成,屬突發性很少會再 ...

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