龐貝氏症嬰兒、龐貝氏症嬰兒、龐貝氏症飲食在PTT/mobile01評價與討論，在ptt社群跟網路上大家這樣說

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造成龐貝氏症的原因，在於肝醣不能轉化葡萄糖而無法產生能量，進而導致患者四肢無力，因而又稱為「軟寶寶」，並有呼吸困難和心臟衰竭的症狀；患者看起來舌頭突出，心臟肥大 ...

1. 嬰兒型：佔龐貝氏症的三分之一病患，大多在一歲前產生症狀，特徵為肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力。患者在出生兩、三個月後出現四肢 ...

肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化，一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。因患者肌肉無力，全身像沒有骨頭般軟綿綿，常常把這些嬰兒稱做〞趴趴熊寶貝〞（ ...

新生兒出生滿48小時後，經新生兒篩檢血片，即可測定寶寶血液中酸性麥芽糖酵素的酵素活性，將可及早檢測出嬰兒型的龐貝氏症患者。個案在剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是 ...

龐貝氏症依照發病時間點可分為嬰兒型和晚發型兩種，其中1/3患者為嬰兒型。嬰兒型龐貝氏症. 患者其GAA酵素活性通常<1%，發病時間約在出生後幾個月內 ...

嬰兒型：患者於出生後幾個月內出現症狀且進展快速，如：心臟肥大及肝臟腫大；嚴重肌肉無力、舌頭肥大、呼吸困難等，大部分需呼吸器協助呼吸。如果沒有給與 ...

龐貝氏症為一罕見體染色體隱性疾病，因為缺乏特定酵素(aplpha glucosidase)導致細胞溶小體的肝醣過度堆積，進一步累積於肌肉細胞，造成全身肌肉無力及心肌病變。嬰兒型 ...

嬰兒型：嬰兒型龐貝氏症的症狀包括：肌肉無力、肌張力低下、肝臟腫大、呼吸困難、吞嚥困難和聽力障礙等，部分病童合併運動能力低下（難以翻身或坐著）、心臟肥大和呼吸異常 ...

嬰兒型龐貝氏症(infantile-onset Pompe disease)的疾病表現是最嚴重的，疾病的影響在出生的幾個月內就出現，包括嚴重的. 肌肉無力，心臟肥大(hypertrophic cardiomyopathy) ...

龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，會使孩子肌肉無力、呼吸不順，在台灣，平均4 萬名新生兒會有1 位是龐貝氏症病童。台北榮民總醫院經臨床研究 ...