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maple syrup urine disease中文在楓糖尿症Maple Syrup Urine Disease - 臺中 - 台中榮總的討論與評價
Maple Syrup Urine Disease (楓糖尿症). 簡淑2002/08/12. 發生率約1/100,000~1/300,000活產(美國Mennonite 人約1/760). 一、病因因突變使支鏈甲型酮脫 ...
maple syrup urine disease中文在楓糖尿症- 维基百科，自由的百科全书的討論與評價
楓糖漿尿症（英語：MSUD, Maple syrup urine disease），又稱為楓糖尿症、支鏈酮酸尿 ，是一種體染色體隱性遺傳的支鏈氨基酸代謝異常疾病， 也是有機酸血症的一種； ...
maple syrup urine disease中文在0105 楓糖尿症MSUD Maple Syrup Urine Disease 有的討論與評價
當我們抱著嬰兒時，多少會聞到他們身上散發的「乳臭味」，但若小寶寶身體異味濃重或氣味特殊，那就有可能罹患胺基酸代謝異常的疾病。像苯酮尿症患者會有霉味、異戊酸血症 ...
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maple syrup urine disease中文在認識楓糖尿症 - 高點醫護網的討論與評價
楓糖尿症(maple syrup urine disease)是常染色體隱性遺傳性病，最先由Menkes等人發現，尿中排出代謝產物具有類似楓糖漿氣味，因而命名。發病率約1/100,000 ~1/300,000 ...
maple syrup urine disease中文在楓糖漿尿症(A2-08)的討論與評價
楓糖漿尿症(Maple Syrup Urine Disease;MSUD). 楓糖漿尿症(MSUD) 最早是在1954年由Menkes,Hurst,Craig 在一個家族中發現。因其尿中含有楓漿的味道(像焦糖) ，而將其 ...
maple syrup urine disease中文在楓漿尿症(MSUD) - 新生兒篩檢中心的討論與評價
通常罹患典型此症的嬰兒，在開始餵食後數天至7天內，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，身上散發焦糖體味或尿味，嚴重者會意識不清、昏迷甚至 ...
maple syrup urine disease中文在楓糖尿症(Maple syrup urine disease, MSUD) - 小小整理網站 ...的討論與評價
楓糖尿症(Maple syrup urine disease, MSUD) ... 臨床上可分為： 典型(Classic)：酵素活性為正常的0-2%，台灣臨床上之發現多為典型的病患。
maple syrup urine disease中文在楓糖漿尿症- Maple syrup urine disease - MSUD - 隨意窩的討論與評價
一、什麼是楓糖漿尿症遺傳機制1. 糖漿尿症（Maple syrup urine disease；MSUD）是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。 2. 主要是由於粒腺體中「支鏈酮酸去氫 ...
maple syrup urine disease中文在maple syrup urine disease - 楓糖漿尿病 - 國家教育研究院雙語 ...的討論與評價
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maple syrup urine disease中文在楓糖尿病(maple syrup urine disease) - 中文百科知識的討論與評價
楓糖尿病(maple syrup urine disease)是一種遺傳性支鏈胺基酸代謝障礙的疾病，是由於在細胞線粒體基質內支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶複合體功能有缺陷。導致這種酶複合體 ...